摘要
串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒疾病篩查領(lǐng)域“大有可為”
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串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒疾病篩查領(lǐng)域“大有可為”
1990年美國(guó)杜克大學(xué)(Duke University)Dr.Millington提出利用串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)技術(shù)進(jìn)行新生兒篩查，通過(guò)檢測(cè)血液樣品中各種氨基酸、酰基肉堿的濃度來(lái)診斷多種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸異常疾病。90年代，美國(guó)就引入了快速、可靠的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，使得新生兒篩查的疾病擴(kuò)大到了30多種。
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)的技術(shù)。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過(guò)一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種疾病，多種疾病需要多次檢測(cè)來(lái)完成。而使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)利用一份血樣即可在幾分鐘內(nèi)檢測(cè)數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病。
目前歐、美、澳洲以及中國(guó)臺(tái)灣等國(guó)家和地區(qū)都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩選，此方案可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對(duì)性治療提供有效依據(jù)，為遺傳性代謝病的預(yù)防開(kāi)辟了新的領(lǐng)域。鑒于此，有人將串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)稱為新生兒遺傳代謝性疾病篩查中最具發(fā)展?jié)摿Φ摹俺?yáng)”技術(shù)。
隨著新生兒篩查市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)市場(chǎng)中的應(yīng)用也在逐漸打開(kāi)并普及。據(jù)marketsandmarkets的一份研究報(bào)告顯示：全球新生兒篩查市場(chǎng)2013年的市場(chǎng)規(guī)模約為4.389億美金，今后五年內(nèi)這個(gè)數(shù)字預(yù)計(jì)將會(huì)以11%的復(fù)合年均增長(zhǎng)率(CAGR)增長(zhǎng)，到2019年市場(chǎng)規(guī)模預(yù)計(jì)達(dá)到8.196億美金。本報(bào)告特別指出，未來(lái)可預(yù)見(jiàn)的新技術(shù)和新產(chǎn)品的出現(xiàn)導(dǎo)致了如此高的增長(zhǎng)率預(yù)期，而主要的增長(zhǎng)因素來(lái)自于基于質(zhì)譜技術(shù)的方法和系統(tǒng)的改進(jìn)。
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